Fibroza kistike

Fibroza kistike ose lat.: Mukoviscidoza është një sëmundje e lindur, pra e trashëguar gjenetikisht. Ajo përçohet tek fëmija si tipar autozomal recesiv. Kur të dy prindërit janë bartës të gjenit (por jo të sëmure) ka 25% mundësi që fëmija i lindur të preket nga patologjia.

Fibroza kistike është një çrregullim i trashëguar multisistemik, që karakterizohet nga një bllokim dhe infeksion i rrugëve të frymëmarrjes, mangësi në tretje dhe nga pasojat e tyre.

Fibroza kistike dëmton gjëndrat me sekrecion të jashtëm të tërë organizmit. Klinika është e shumëllojtë dhe mund të shfaqet me sëmundje kronike të rënde të mushkërive, insuficiencë ekzokrine të pankreasit, polipozë të hundës, pansinusite, pankreatit, kolelitiaze, hiperglikemi insulino-vartëse.

Gjeni përgjegjës, ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 7 dhe kodon një proteinë rregulluese të përcjellshmërisë membranoze, e cila rregullon funksionet jonike të qelizave epiteliale të rrugëve të frymëmarrjes, të traktit tretës, rrugët biliare, gjëndrat e djersës, pështymës, tubulat renale dhe sistemin gjenito-urinar. Janë zbuluar rreth 700 tipe të ndryshme mutacioni të këtij gjeni. Në Shqipëri mutacioni më i shpeshtë është numri ΔF508.

Trakti respirator
Mungesa e kësaj proteine çon në moshidratim të mukusit, i cili bëhet ngjitës (nga ku vjen edhe emri mukoviscidozë) dhe elastik, i vështire për tu larguar nga rrugët e frymëmarrjes. Si rrjedhim sekrecionet mbetëse në mushkëri, bllokojnë rrugët e frymëmarrjes duke nisur nga më të voglat, brokiolet. Ky bllokim favorizon mbivendosjen e infeksioneve të ndryshme kronike të rrugëve të frymëmarrjes. Ne këtë mënyrë instaurohet bronkioliti fillimisht dhe bronkiti më pas. Zgjatja e infeksioneve për kohë të gjata, çon në krijimin e bronkiolektazive dhe bronkektazive, që prekin kryesisht lobet e sipërme të mushkërive.

Trakti tretës
Në lëkurë gjëndrat e djersës eliminojnë sasi të mëdha kripe. Gjëndrat e pështymës prodhojnë pështymë të trashë që me kalimin e kohës bllokojnë kanalet dhe si rrjedhim çon në pakësimin e pështymës dhe vështirësinë e përpunimit të ushqimit në gojë. Pankreasi është më i vogël me kiste. Bllokimi i kanaleve të tij sjell mungesën e sekretimit të enzimave pankreatike dhe si rrjedhojë mostretjen e ushqimit në zorrë.

Shenjat klinike janë të shumëllojshme dhe interesojnë kryesisht sistemin e frymëmarrjes dhe atë tretës.

Sistemi i frymëmarrjes
Prekja e këtij sistemi është shkaku kryesor i sëmundshmërisë dhe vdekjes nga fibroza kistike. Shenja më e qëndrueshme është kolla e thatë e cila mund të kthehet edhe në kolle të njomë dhe shpeshherë mund të mos vihet re fillimisht. Zakonisht kolla fillon në vitin e parë te jetës, dhe në disa fëmijë që në moshën neonatale. Tek fëmijet e rritur kolla është më e shpeshtë në mëngjes dhe pas aktiviteteve fizike. Sputumi është purulent dhe ngjitës. Gradualisht gjoksi shtrembërohet dhe gishtat marrin pamjen e shkopinjve të tamburit. Fëmija mbetet prapa në zhvillimin fizik. Vdekja mund të vije nga përparimi i shenjave, nga ndërlikimet (atelektazat, hemoptizia, pneumotoraksi, zemra mushkërore) dhe sidomos nga infeksionet.

Sistemi tretës
Që në ditët e para të jetës mund të shfaqet një ileus mekonial në 10-15% te rasteve. Shenjat shfaqen në 24-48 e para me fryrje barku, të vjella dhe pamundësi eliminimi të mekoniumit. Rrallë mund të ndodhë peritonit nga çarja e zorrëve. Pjesa më e madhe e fëmijëve ka keqtretje si rrjedhojë e insuficiencës pankreatike. Fecet janë të bollshme, yndyrore, të shpeshta, me erë të rendë. Barku është i fryrë, masa muskulore e pakët, pesha trupore e vogël, ka hipoproteinemi.

Diagnoza
Diagnoza vendoset nëpërmjet testit të djersës, i cili mat sasinë e klorit në djersë. Niveli i klorit mbi 60 mEq/l jep diagnozën e fibrozës kistike.

Terapia
Kujdes duhet treguar kundrejt dietës së mbajtur. Ajo duhet të jetë e plotë, me kalorazh më të lartë se dieta e bashkëmoshatarëve. Kufizimi në yndyra nuk është më i nevojshëm, për shkak të ekzistencës tashme të medikamenteve të mira enzimatike. Duhet bërë kujdes edhe me dhënien e lëngjeve nga goja, të cilat janë të këshilluara sidomos gjatë episodeve të diarresë akute dhe/ose në stinën e nxehtë. Gjithashtu duhet të bëhen edhe shtesa në vitamina, sidomos të vitaminave të tretshme në yndyra.

Një pikë e rëndësishme e terapisë të prekurve është edhe kineziterapia, të cilës duhet ti nënshtrohen të tërë fëmijët me fibroze kistike, e cila ka një rëndësi të veçante në lëvizjen e sekrecioneve. Kineziterapia mbështetet në perkutimin e gjoksit të kombinuar me drenimin postural. Fillimisht ajo bëhet nga specialistë, por teknikën mund ta mësojnë edhe prindërit. 1-4 seanca kineziterapie në ditë ndikojnë mirë në ecurinë e sëmundjes. Tek fëmijët e rritur këshillohen lëvizje aktive, aktivitete sportive etj.

Lidhje të jashtme
تليف كيسي Fibrosi quística Cystická fibróza Ffibrosis systig Cystisk fibrose Mukoviszidose Cystic fibrosis Fibrosis quística Tsüstiline fibroos Fibrosi kistiko fa:فیبروز کیستیک Kystinen fibroosi Mucoviscidose סיסטיק פיברוזיס Cisztás fibrózis Fibrosi cistica 嚢胞性線維症 Mukoviscidoze Taaislijmziekte Cystisk fibrose Cystisk fibrose Mukowiscydoza Fibrose cística Муковисцидоз Cystic fibrosis Cystická fibróza Цистична фиброза Cystisk fibros Кістозний фіброз 囊腫性纖維化